In caso di sospetto di emopatia, esordio di leucemie acute o croniche, controlli di emopatie.
Patologie trattate: Leucemie Linfoblastiche Acute, Leucemie Mieloidi Acute, Leucemie Mieloidi Croniche, Sindromi Mielodisplastiche, Sindromi Mieloproliferative, Insufficienze Midollari.
Metodica: analisi in microscopia a fluorescenza di metafasi spontanee di midollo osseo colorate con bandeggio QFQ (Quinacrina) (microscopio ad acquisizione automatica delle metafasi Zeiss Metafer).
VEQ: Controllo Esterno di Qualità dei Test Genetici (CNMR), Istituto Superiore di Sanità.
In caso di sospetto di Anemia di Fanconi.
Metodica: analisi in microscopia ottica di metafasi da sangue periferico stimolato con PHA (fitoemoagglutinina), e successiva induzione di rotture cromosomiche con agente clastogenico (diepossibutadiene-DEB).
VEQ: Controllo Esterno di Qualità dei Test Genetici (CNMR), Istituto Superiore di Sanità.
In caso di Leucemia Linfocitica Cronica-LLC (su sangue periferico), di Mielodisplasia-MDS (su midollo osseo), di Leucemia Mieloide Cronica-LMC (su midollo osseo), Mieloma Multiplo-MM (su cellule CD138+/plasmacellule), Neutropenia (su midollo osseo), Aplasia midollare (su midollo osseo), Linfoma di Burkitt (su midollo, se infiltrato), Linfoma anaplastico (su midollo se infiltrato).
Metodica: Ibridazione in situ di nuclei interfasici con sonde fluorescenti specifiche per il gene o il locus genico di interesse.
Loci/anomalie analizzati:
DESCRIZIONE ANALISI
FISH PANNELLO LLC |
FISH PANNELLO MDS |
FISH Neutropenia/Aplasia midollare |
FISH PANNELLO MM |
FISH LMC |
FISH Ipereosinofilie primarie |
FISH Linfoma di Burkitt |
FISH Linfoma anaplastico |
LOCUS/GENE TARGET
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del(13)(q14); del(17)(p13); del(11)(q22); +12 |
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del(7q); +8, del(5q) |
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del(7q); +8 |
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del(13)(q14); del(17)(p13); t(4;14)(p16;q32) |
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t(9;22)(q34;q11) |
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fusione FIP1L1-PDGFRa/riarrangiamento PDGFRb |
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t(8;14)(q24;q32) |
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riarrangiamenti del gene ALK (2p23) |
