In caso di esordio di Leucemia Linfoblastica (LLA) e Mieloide Acuta (LMA), su midollo osseo o sangue periferico (se in presenza di blasti leucemici).
In caso di esordio di Leucemia Mieloide Cronica (LMC), su midollo osseo o sangue periferico.
Il Laboratorio di Onco-Ematologia Tettamanti è centro di riferimento nazionale per lo screening delle traslocazioni cromosomiche all’esordio di LLA pediatrica.
Metodica: Amplificazione tramite RT-PCR dei trascritti di fusione (sensibilità circa 10-3; 1 cellula positiva su 1000)
Analisi eseguite:
VEQ: Il Laboratorio partecipa a gruppi di lavoro europei (EuroMRD) supportati dalla Comunità Europea, per la definizione delle linee guida per la standardizzazione delle metodiche di amplificazione dei trascritti di fusione associati a malattie ematologiche, sia mediante PCR qualitativa che quantitativa.
Metodica e patologie di interesse:
AGGIUNGERE TABELLA A 3 COLONNE
VEQ: Programma annuale UKNEQAS per le analisi di mutazione dei geni JAK2, FLT3 e NPM1.
Si esegue all’esordio e nei successivi follow-up di LMC e LLA t(9;22)/BCR-ABL positive, sia su midollo osseo che su sangue periferico.
Per la valutazione della malattia residua minima durante la terapia.
Metodica: Amplificazione tramite RQ-PCR del trascritto di fusione BCR/ABL. Risultato espresso come numero di copie di BCR/ABL su 104 copie di ABL.
VEQ: Programma di standardizzazione e valutazione dei risultati di malattia residua minima nel contesto del network europeo di onco-ematologia Euro-MRD (European Study group on detection of minimal residual disease). Partecipazione al programma di controllo di qualità organizzato dal gruppo di lavoro LabNet-GIMEMA CML.
Si esegue su campioni di sangue periferico per la valutazione dell’attecchimento del midollo trapiantato. Analisi eseguibile in caso di trapianto eterologo.
Viene confrontato il campione pre-trapianto con quello post-trapianto del paziente per la valutazione della presenza di marcatori specifici (microsatelliti) del midollo del donatore. Il chimerismo totale si verifica quando nel campione post-trapianto sono presenti solo marcatori del donatore.
Metodica: Amplificazione mediante reazione di multiplex-PCR, a partire da DNA genomico, di sedici loci STR polimorfici e del gene dell’amelogenina, e successiva analisi mediante corsa su sequenziatore automatico. I marcatori polimorfici utilizzati per l’analisi molecolare sono i seguenti: Penta E, D18S51, D21S11, TH01, D3S1358, FGA, TPOX, D8S1179, vWA, Penta D, CSF1PO, D16S539, D7S820, D13S317, D5S818 e il gene dell’amelogenina.
VEQ: Programma annuale UKNEQAS.
Si esegue per malattie linfoproliferative dell’adulto e Leucemie Acute Linfoblastiche pediatriche.
Metodica: vengono ricercati su prelievo di BM o PB i riarrangiamenti clonali di Immunoglobuline (IG) e T-Cell Receptor (TR).
VEQ: Il Laboratorio partecipa al programma di controllo di qualità organizzato da EuroConality Network.
