Origine prenatale della LLA pediatrica con t (12;21). Dimostrazione che l’evento genetico iniziale (traslocazione) avviene in utero, tramite analisi del sangue alla nascita e lo studio di gemelli monozigoti.

Ipotesi infettiva. Studi sull’ipotesi dell’“origine infettiva” della LLA tramite lo studio di cluster rari. Secondo questa ipotesi di lavoro, la mancanza di sviluppo adeguato del sistema immunologico nei primi anni di vita e l’improvvisa esposizione a stimoli immunogenici forti tardivamente, potrebbe dare origine ad alterazioni genetiche secondarie ma necessarie alla manifestazione clinica della malattia.

Ricaduta come evoluzione darwiniana. Proposta e validazione di un modello in cui la ricaduta non è una semplice riemersione del clone diagnostico, ma il risultato di un’evoluzione clonale continua a partire dal clone prenatale portatore dell’evento driver.

PAX5 in LLA pediatrica. Identificazione del primo caso di traslocazione che coinvolge PAX5 in LLA e dimostrazione, per la prima volta, che PAX5 può essere partner di un trascritto di fusione aberrante con funzione di repressione. PAX5 è oggi riconosciuto come target frequente di alterazioni in ~30% dei casi.

MRD (Minimal Residual Disease) come fattore prognostico. Contributo alla prima dimostrazione del valore prognostico del monitoraggio della MRD nella LLA pediatrica, mostrando che la risposta “in vivo” all’induzione predice l’esito e consente la stratificazione del rischio.

Standardizzazione internazionale MRD. Ruolo nel rendere la MRD uno standard per interventi terapeutici basati sul rischio (diagnosi, ricaduta, trapianto), inclusa la guida di un laboratorio nazionale di riferimento e la co-fondazione della rete EuroMRD (con incarichi di GC nel Board).