L’Unità di ricerca Genetica della leucemia si occupa prevalentemente della leucemia linfoblastica acuta pediatrica. Ha generato la caratterizzazione molecolare dei pazienti, sia all’esordio sia alla ricaduta della malattia, attraverso lo studio delle variazioni genetiche che rendono la patologia più resistente ai farmaci e di conseguenza la sua prognosi più grave. A partire dalla caratterizzazione complessiva delle lesioni genetiche in ogni individuo e dalla risposta iniziale alla terapia, si concentra su sottogruppi genetici ad alto rischio di ricaduta per studiare l’efficacia di nuovi farmaci che intervengono in modo selettivo su queste alterazioni genetiche.​
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L’Unità si occupa anche di approfondire la conoscenza delle variazioni genetiche che espongono il bambino a un maggior rischio di sviluppare la leucemia linfoblastica acuta e di quelle che, pur non ereditate, si verificano ancora prima che il bambino nasca e prima dell’insorgere della leucemia stessa. Ciò permetterebbe di individuare dei biomarcatori, una sorta di “campanelli di allarme” in grado di aiutare a predire e prevenire la malattia. ​

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L’Unità esegue inoltre il monitoraggio della malattia residua minima per tutti i bambini italiani con leucemia acuta linfoblastica arruolati nei protocolli dell’Associazione Italiana di Ematologia e Oncologia Pediatrica (AIEOP).