Identificazione di nuove immunodeficienze genetiche. Identificate e caratterizzate tre nuove immunodeficienze (FNIP1 deficiency, KARS1-related disorder, PI4KA-related disorder), oggi incluse nella classificazione della International Union of Immunological Societies (IUIS), contribuendo all’ampliamento delle conoscenze sulle cause genetiche delle immunodeficienze primarie.

Ricerca traslazionale e diagnostica avanzata. Guidati progetti di ricerca focalizzati sull’applicazione di tecnologie avanzate (next-generation sequencing, whole exome sequencing, mass cytometry/CyTOF) per la diagnosi molecolare e la caratterizzazione funzionale delle immunodeficienze, favorendo l’introduzione della medicina di precisione nei disturbi della regolazione immunitaria.

Studio e coordinamento sulla GATA2 deficiency. Principal Investigator del protocollo italiano sulla GATA2 deficiency, coordinando la ricerca nazionale su questa rara immunodeficienza e partecipando al network europeo finanziato dall’European Joint Programme on Rare Diseases. Descritte nuove manifestazioni cliniche e correlazioni genotipo-fenotipo.

Sviluppo di biomarcatori immunologici innovativi. Avviati studi avanzati su biomarcatori immunologici tramite tecnologie di citometria di massa a singola cellula (CyTOF), per approfondire la funzione delle cellule immunitarie nelle immunodeficienze.